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試管嬰兒技術篩查染色體隱性遺傳病
發布時間：2022-07-19
試管嬰兒技術篩查染色體隱性遺傳病。我們的每對染色體有一條來自父親，一條來自母親，每對染色體上都有對應的等位基因，如果父母雙方的染色體上各攜帶一個“致病”基因，就可能將疾病遺傳到下一代。
當兩條染色體上都有相同突變基因，就會致病，這就是我們通常說的常染色體隱性遺傳，簡稱常隱，與無關，患病機會均等。
現已認識的常染色體隱性遺傳病超過1200種，即便子代只是攜帶者，不會發病，但還是會將缺陷基因遺傳給下一代的可能性，而且攜帶者，光憑肉眼根本難以分辨，進行DNA遺傳檢測是確定攜帶者的唯一方法。
目前常見的單基因隱性遺傳病有11種，它們分別是脆性X綜合癥、假肥大性肌營養不良、甲乙型血友病、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、糖原累積病Ⅱ型以及α和β地中海貧血。
對于父母雙方都攜帶有同種隱形致病基因的情況，最好的選擇是在產前進行診斷，用第三代試管嬰兒技術進行胚胎植入前遺傳學診斷，將有問題的染色體排除掉。
目前第三代試管技術與第一代、第二代是一樣的，最大的不同在于，在胚胎植入前，醫生們會通過PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）和PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）技術進行遺傳學分析，選擇最優質的胚胎進行植入，幫助患者達到優生優孕，通俗一些，就是將不好的胚胎提出來，選擇健康的胚胎進行植入，提高植入后的受孕概率。
第三代試管嬰兒的醫療費用大概9~11萬，費用包含了促排取卵，體外受精，胚胎培育，基因篩查，移植手術等環節的費用。
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